Lysosomale Speicherkrankheiten

 

Lysosomale Speicherkrankheiten

Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von etwa 50 seltenen, angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die durch einen Mangel verschiedener Eiweißstoffe (Enzyme) in den sogenannten Lysosomen (Zellkörperchen) verursacht werden. Eine wichtige Aufgabe der Enzyme in den Lysosomen ist der Abbau von Stoffwechselprodukten, wie beispielsweise Zucker, Eiweißstoffen und Fetten, damit diese vom Köper weiter verwendet oder ausgeschieden werden können. Bei lysosomalen Speicherkrankheiten sind jedoch spezifische Enzyme gar nicht oder nicht ausreichend vorhanden. Das führt dazu, dass die Stoffwechselprodukte nicht in den Lysosomen abgebaut werden können. Die Stoffe verbleiben in den Lysosomen und werden dort gespeichert. Mit der Zeit kann es erst zu einer Überfüllung und dann zur Zerstörung der überfüllten Zellen kommen. Je nach Art und Ausprägung der jeweiligen Enzymmängel können die Stoffwechselstörungen zu sehr unterschiedlichen Symptomen führen. Mehr über lysosomale Speicherkrankheiten erfahren Sie unter www.lysosolution.de.

 

Morbus Fabry:

Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry ist die Funktionsweise des Enzyms alpha-Galaktosidase A gestört. Dieses Enzym ist für die Spaltung und den Abbau zuckerhaltiger Fettstoffe („Glykosphingolipide“) im Körper zuständig. Bei Menschen mit Morbus Fabry lagern sich die nicht abgebauten, überschüssigen Glykosphingolipide in zahlreichen Geweben und Organen wie Nieren, Herz, Nervensystem, Augen und Haut ab. Durch die fortschreitende Speicherung kommt es zu einer Schädigung des Gewebes und Einschränkungen der Funktionsweise der betroffenen Organe. Je länger die Erkrankung andauert, desto höher steigt das Risiko für Schlaganfall, Herzinfarkt und Nierenfehlfunktionen bis hin zur Dialysepflicht und Nierentransplantation. Mehr über Morbus Fabry erfahren Sie unter www.lysosolutions.de/morbus-fabry/

 

 

Morbus Gaucher:

Auch Morbus Gaucher gehört zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei Morbus Gaucher verursacht das Enzym ß-Glukozerebrosidase die Stoffwechselstörung. Das Enzym baut normalerweise bestimmte zuckerhaltige Fettstoffe („Glukozerebroside“) ab. Bei Menschen mit Morbus Gaucher reichern sich die nicht abgebauten Glukozerebroside vor allem in den Lysosomen von Makrophagen (sogenannten Fresszellen) an. Die häufig auch als „Gaucher-Zellen“ bezeichneten Zellen kommen in verschiedenen Organen wie Milz, Leber und Knochenmark vor. Das führt u.a. zu typischen Gaucher-Symptomen wie einer stark vergrößerten Milz und teilweise auch Leber („Hepato-Splenomegalie) und einem Mangel an Blutplättchen („Thrombozytopenie“). Außerdem sind bei vielen Gaucher-Patienten auch die Knochen betroffen: Das kann beispielsweise zu Wachstumsverzögerungen bei Kindern und Knochenschmerzen führen. Mehr zu Morbus Gaucher erfahren Sie www.lysosolutions.de/morbus-gaucher/

 

Ziel ist es, durch regelmäßige Bewegung und die richtige Ernährung den Betroffenen und Ihren Familien eine Unterstützung bei der Bewältigung des Alltags zu geben.

 

Zahlreiche Fachvorträge zum Thema Ernährung und Bewegung hat Stephan Müller in den letzten 10 Jahren bei Veranstaltungen von morbus gaucher und morbus fabry Patienten durchgeführt.

 

Auf dieser Seite erhalten sie eine Übersicht von einigen Ernährungstipps zu diesem Krankheitsbild.

 

Artikel zu Ernährungstipps für diese Stoffwechselerkrankungen finden Sie hier:

 

Kann ich mich gesund essen - Morbus Gaucher
Vortrag beim Patiententreffen von Morbus Gaucher am Samstag, den 11. März 2018 in Oberhausen
Kann ich mich gesund essen - Patiententr[...]
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Mobus Gaucher Mai 2011 [Kompatibilitätsm[...]
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